Maladies rares : définition, origine et conséquences médico-sociales

Avez-vous déjà entendu parler du Spina bifida, de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de la maladie de Castleman ? Sinon, inutile de stresser. Répertoriées dans la catégorie des maladies rares, ces pathologies sont très peu connues du grand public. Même le personnel médical en a rarement conscience. Pour remédier à cet état de choses, cet article examine ces maladies de leurs origines à leur définition en passant par leurs conséquences médico-sociales.

Les maladies rares, qu’est-ce que c’est ?

Les maladies rares sont des pathologies qui ne touchent qu’un nombre réduit de personnes. Généralement confondues aux maladies orphelines, elles n’affectent qu’une personne sur 2000.

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Si à l’échelle européenne elles touchent plus de 29 millions de personnes, la France ne dénombre que 3 à 4 millions de personnes affectées. Ce qui fait de ces pathologies une véritable source d’inquiétude pour les autorités en raison des difficultés liées à :

• Leurs origines ;
• Leur diagnostic ;
• Leur prise en charge ;
• Etc.

À quoi sont-elles dues ?

Une maladie rare, on vient de le dire, c’est une pathologie qui touche une personne sur 2000. De ce fait, elles demeurent encore mal connues surtout du point de vue de leur origine. De nombreuses études ont toutefois démontré qu’elles proviennent pour la plupart d’anomalies liées au génome. Mais, attention.

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Même si la grande majorité provient de ces dysfonctionnements, elles ne sont pas toutes d’origine génétique. C’est le cas par exemple des maladies auto-immunes répertoriées dans la catégorie des maladies rares, mais qui proviennent d’un dysfonctionnement du système immunitaire. Et, ce n’est pas tout.

On peut aussi citer la mélioïdose causée par une bactérie connue sous le nom de bacille de Whitmore. Retenez toutefois qu’il existe encore de nos jours un bon nombre de maladies rares dont les origines demeurent peu ou pas connues du monde médical.

Quelles conséquences sur l’individu ?

Comme mentionné plus haut, un grand nombre de maladies rares souffrent encore d’un déficit cruel d’informations. Et le drame, c’est que la plupart demeurent encore mal connue, tant sur le plan médical que scientifique.

De fait, elles ne disposent pas de traitement curatif. Pour soigner les personnes souffrant de ces pathologies, on ne recourt qu’à des soins palliatifs. Généralement destinés à soulager leur peine, ceux-ci ne contribuent qu’à rallonger leur durée de vie. Toutes choses qui les rendent vulnérables sur le plan :

• Social ;
• Psychologique ;
• Et, économique.

La bonne nouvelle, c’est que des progrès exceptionnels ont été réalisés dans le traitement de certaines de ces pathologies. Pour s’assurer que les personnes sujettes à ces maladies profitent de ces avancées, il urge que le corps médical soit bien informé.

Comment s’informer sur ces pathologies ?

Par défaut de connaissance, bon nombre de maladies rares font l’objet d’un diagnostic difficile ou bâclé. Les personnes atteintes de ces pathologies sont pour la plupart du temps traitées sur la base des symptômes qu’elles présentent.

Pourtant, il existe de nos jours de nombreux sites capables de renseigner le personnel soignant sur ces pathologies. Au nombre de ceux-ci, Rare à l’écoute figure en bonne place.

Pionnier dans la mise à disposition d’informations de première main, il renseigne sur les maladies rares à travers des podcasts. Mais, il n’est pas le seul. À son image, de nombreux autres sites renseignent sur ces pathologies faisant d’eux de véritables bases de données médicales.

Pour les traiter efficacement, il est donc essentiel de les consulter. Que vous soyez dans le monde médical ou sujet à ces maladies, n’hésitez pas à consulter ces plateformes.